- Statinbehandlig är ett bra exempel på gentest som kan ha klinisk betydelse. Riskökningen för de som har den här genvarianten är sexfaldig, säger Leif Groop, professor på Lunds Universitets Diabetescenter och överläkare vid Universitetssjukhuset MAS i Malmö.
Förebygger hjärt- kärlsjukdomar
Statiner sänker blodfetterna, framför allt det farliga LDL-kolesterolet, som är en viktig byggsten i de aterosklerotiska förändringar i blodkärlen som ligger bakom hjärtinfrakt och stroke.
Flera stora undersökningar har visat att behandling med statiner på ett kraftfullt sätt förebygger hjärt- kärlsjukdomar. De vetenskapliga bevisen för att statiner räddar många liv är starka.
Mycket vanlig behandling
Behandlingen är också mycket vanlig. Enligt Socialstyrelsen tog förra året drygt 740 000 människor i Sverige statiner. För varje år ökar antalet med flera tiotusentals patienter.
Diabetes, oavsett om blodfetterna för förhöjda eller inte, är en tillräcklig indikation för att behandla med statiner (simvastatin). Orsaken är att behandlingen minskar den förhöjda risk diabetiker har för att drabbas av hjärtinfarkt eller stroke.
Muskelskador
En liten del av dem drabbas av biverkningar som ger muskelskador (myopati).
Oftast är det fråga om allt från lindrig till uttalad smärta och svaghet i musklerna.
I mer sällsynta fall om en direkt nedbrytning av muskelvävnaden vilken i värsta fall kan leda till njursvikt med nödvändig livslång njurdialys eller döden som följd.
Okänt antal
Hur många som drabbas av de lindrigare biverkningarna är inte känt. Många av de mindre allvarliga passerar sannolikt utan att rapporteras eftersom patienten inte sätter sina besvär i samband med behandlingen eller helt enkelt slutar ta medicinen.
Beror på dosen
Biverkningarna är vanligare vid högre doser. I svenska FASS refererar texten till en databas med mer än 41 000 patienter som behandlats med statiner.
Förekomsten av myopati var 0,02 procent med en daglig dos på 20 milligram, 0,08 procent vid 40 milligram och 0,53 procent vid 80 milligram.
Letade genetiska orsaken
Det har också visat sig att en högre dos simvastatin är effektivare än en låg, att LDL-kolesterolet sjunker mer och att hjärtinfarkter förebyggs effektivare.
I en engelsk undersökning där just detta studeras och patienterna, vilka redan har haft en hjärtinfarkt, behandlades med 80 milligram simvastatin bestämde sig forskarna för att gentesta dem som fick myopati och jämföra med dem som inte drabbades.
Hittade en riskvariant
98 av de drygt 6 000 deltagarna, 1,6 procent, fick myopati. För 85 av de dem hade forskarna möjlighet att göra ett DNA-test. Resultaten från det jämfördes med 90 andra deltagare som också behandlades med 80 milligram per dag men inte hade drabbades av myopati.
Forskarna fann en speciell genetisk variant på genen SLCO1B1 som hade ett starkt samband med risken för myopati vid statinbehandling. SLCO1B1 har bland annat med upptaget av läkemedel i levern att göra.
Andra läkemedel påverkar
Det var framförallt under det första året med statinbehandling som patienterna drabbades.
Forskarna såg också ett starkare samband om patienterna behandlades med vissa andra läkemedel, exempelvis hjärtmedlet amiodaron, (Cordarone, Amiodaron) som används för att korrigera rytmen när hjärtat slår oregelbundet.
I undersökningen sänkte man därför dosen simvastatin från 80 till 20 milligram för de som behandlades med amiodaron.
Uppmärksamma muskelbesvär
De svåraste fallen, när muskelvävnaden bryts ned (rhabdomyolysis) är mycket ovanliga men dödsfall rapporteras, då oftast på grund av njursvikt.
- Patienter som börjar ta simvastatin eller om dosen höjs ska vara uppmärksamma på om de får muskelvärk eller svaghet som inte har någon annan förklaring. Det finns prover som visar om det beror på behandlingen, säger Leif Groop och tillägger.
- Ett gentest skulle också i förväg ge besked om risken och en sådan analys är inte dyr, den skulle inte kosta mer än provet där patientens blodfetter mäts.
Text: Tord Ajanki
Bild: Fancy och MedicalRF
Undersökningen är publicerad i tidskriften New England Journal of Medicine