Vi vill först tacka Åke Lernmark och Leif Groop för inbjudan till det som blev en intressant debatt den 7 september i år på folkets hus i Malmö.
Nedan kommenterar vi debatten och bemöter den kritik som författare Tord Ajanki framför i sitt debattinlägg (”Att sälja kunskap som inte finns”) som redovisas parallellt här på diabetesportalen i eftermälet av debatten.
En tillbakablick på debatter om DNA tester
Som företrädare på DNA‐Guide har vi deltagit i så gott som alla debatter under det senaste året avseende såkallade ”gentester på nätet” vilket sammanlagt har handlat om ett 50‐tal tillfällen (tidningsdebatter, TV‐ och Radio intervjuer, föreläsningar etc..). Man kan från dessa tillfällen dra en del slutsatser och här delger vi de väsentligaste i skeendet av debatten den 7 september.
Gemensamt för all debattörer (företagare, kliniska genetiker och folksjukdomsforskare) är att vi alla bedömer att personliga DNA‐profiler kommer att spela en avgörande roll i framtidens hälso‐ och sjukvård och bli så gott som lika vanliga och självklara som att vi idag har personnummer.
Den gemensamma synen på personliga DNA‐tester gäller främst som redskap för att optimera framtida läkemedelsbehandlingar och i utvecklingen av individualiserad vård. Utöver tester som optimerar läkemedelsbehandling så finns andra DNA‐tester som talar om varifrån i världen man härstammar – inte heller dessa tester har varit ämne för någon debatt.
DNA tester för sjukdomsrisk
När det gäller DNA‐tester för risker att utveckla sjukdomar så finns det ‐ i den ena änden, tester som undersöker risken för ovanliga så kallade monogena sjukdomar och, i den andra änden, tester som undersöker risken för folksjukdomar.
De flesta sjukdomar hittar man mellan dessa ytterligheter det vill säga där den ärftliga och miljöbettingade risken samverkar. Dessa tester är speciellt intressanta eftersom den ärftliga (DNA) risken är kopplad till ett viss miljöpåverkan som när den upphör (ex rökning) normaliserar den ärftliga risken. Eller med andra ord, åtgärden som den som DNA‐testar sig positivt för en sådan risk bör vidta är uppenbar.
DNA tester för rent monogena sjukdomar och andra med hög grad av ärftlighet har inte heller varit något större ämne i debatten eftersom de i stor utsträckning redan används i kliniken idag. En debattpoäng har dock varit betydelsen av att kunderna måste kunna få hjälp och råd av läkare vilket DNA‐Guide alltid erbjuder.
Tester för Diabetes
Den nu aktuella debatten och de flesta tidigare debatter handlar alltså om DNA‐tester för
folksjukdomar. Den 7 september var den aktuella expertisen samlad runt diabetes och hur tillförlitliga DNA tester för denna folksjukdom är.
Typ 1
Låt oss först kommentera typ 1 diabetes eftersom den egentligen är mer av en monogen karaktär än folksjukdom även om det inte bara rör sig om en gen utan ett flertal gener och DNA varianter. Som vår expert i debatten, Åke Lernmark, påpekade så är typ1 diabetes starkt ärftlig och de flesta som drabbas får sjukdomen tidigt i livet. Insjuknandet sker sällan efter 18 års ålder. Så vad avser risk att som kund hos
DNA‐Guide drabbas av typ 1 diabetes är det inte intressant eftersom DNA‐Guides kunder är 18 år eller äldre.
Frågan som våra kunder istället ställer sig är om de bär på någon av de kända DNA varianter som ökar risken för typ 1 diabetes som de eventuellt kan föra vidare till sina barn. En fråga de får svar på idag, i alla fall till del, eftersom vi inte ännu har färdigutvecklat testet för HLA regionen som är viktig för risken att utveckla typ 1 diabetes (vilket påtalades av Åke). Men som vi gång på gång påpekade under debatten –
HLA test kommer i framtida uppdateringar som delges DNA‐Guides kunder i egenskap av prenumeranter på DNA‐Guides tjänster.
Det är viktigt att påpeka att DNA‐Guide vänder sig till de som vill informera sig om de senaste DNA-kunskaperna och dessutom vill bli uppdaterad om framtida DNA-forskning och sätta denna information i relation till sin egen DNA-profil – något de inte kan vända sig till den allmänna vården för att få hjälp med (där motas de redan i dörren).
Vi på DNA-Guide anser att tillgång till sin personliga DNA-profil är varje enskild persons rättighet.
Typ 2
När det gäller typ 2 diabetes, som är en typisk folksjukdom, så kan man först konstatera att DNA‐Guide helt baserar sitt test på den hitintills internationellt sett bästa studien av DNA‐varianters betydelse för utvecklingen av typ 2 diabetes som publicerade 2008 i den ansedda tidskriften New England Journal of Medicine av bland andra den andra debattören i sammanhanget, nämligen Leif Groop.
Det får stå för honom när han hävdar att detta skulle vara ”kunskaper som inte finns” – jag tror i motsats att han tillsammans med de flesta diabetesforskare anser att denna studie visar på de principiellt viktigaste DNA-varianterna för risk att drabbas av typ 2 diabetes i den västerländska befolkningen.
Sen vet vi alla att andel av ärftliga risken att utveckla typ 2 diabetes som dessa vanlig förekommande varianter står för motsvarar 10‐20 %. Den största delen av den ärftliga risken finns i ännu oupptäckta DNA‐varianter som är ovanliga eller agerar i kontext med olika omgivningsfaktorer. Men som vi upprepade gånger hävdade i debatten – de DNA-varianter som vi testar för idag kommer även i framtiden utgöra grundstommen för risken att utveckla typ 2 diabetes – sen kommer vi att uppdatera våra kunder med resultat av mer ovanliga riskvarianter samt de som verka i kontext med miljön – igen som del av DNA-Guides prenumerationstjänst.
Vidare har vi fler indikationer på att vetskap om att man bär på ”grundstommen” av risk för en viss folksjukdom motiverar våra kunder till ett hälsosammare liv ‐ alltså ett starkt samhälleligt skäl för DNA‐Guides tjänster!
Med vilken säkerhet bedömer vi risk på våra vanliga sjukhus?
I sammanhanget är det viktigt att påpeka att sjukvården bygger så gott som hela sin verksamhet på sannolikheter som i många fall är väsentligen lägre än de riskökningar som DNA tester för folksjukdomar innebär (ca 20‐50 %). T.ex. så innebär ett förhöjt LDL kolesterol en riskökning för hjärtinfarkt i samma dignitet (ca 30 %) och långt från alla med förhöjt LDL kolesterol drabbas av hjärtinfarkt. Ändå är det ett etablerat mått i kliniken för att bedöma risk för hjärtinfarkt!
Så att sätta DNA-tester i relation till en chimär sjukvård som ger absoluta besked om absoluta sanningar är inget annat än en lögn – en sådan sjukvård existerar inte idag. Dessutom erbjuds alla DNA‐Guides kunder att med en läkare, utöver DNA-testresultaten, även att gå igenom all sedvanlig riskbedömning utifrån praxis på svenska sjukhus.
Motståndare till DNA tester till den enskilde – av vilka skäl?
Så vad är då det underliggande skälet till att de experter som uttalar sig i media är så kategoriskt negativa till DNA‐Guides verksamhet? Svaret på frågan är, främst, att en stor del av experterna inte är kategoriskt negativa – många påpekar, med entusiasm, hur bra det är att DNA‐Guide för ut kunskaper om hur vår arvsmassa fungerar och på så sätt förbereder för den framtid vård som alla är rörande överens om inkluderar DNA‐profiler också utanför klinisk genetik. Men experterna med mer nyanserad bild av DNA tester förefaller i många fall vara rädda för att redogöra för sin åsikt publikt. En annan bidragande orsak är att journalisterna söker en sensationell bild av verkligheten snarare än en nyanserad.
Emellertid framträder även en annan, i DNA‐Guides tycke, mer oroande bild av skälet till varför somliga agerar kategoriskt negativt; nämligen institutionella agendor om svenskarnas DNA. De mest raljerande debattörerna (ofta ur den äldre generationen) har ofta själva tydliga ambitioner att i sin forskning samla svenska folkets DNA utan att de för den delen uppmuntrar deltagarna att engagera sig i sin DNA‐kod eller innebörden av sin forskning för den enskilde. Man är helt enkelt van vid att ”patienten” deltar passivt och delges besked om hälsa eller sjukdom utan att nödvändigtvis redogöra för innebörden eller informationsbasen för ett sådant besked.
Vi på DNA‐Guide upplever att den generation av patienter som nöjer sig med ett enkelt besked blir allt färre och att nästa generation, som tillhör informationsåldern, är vana vid, och i vissa fall kräver, underlag för beslut som fattas rörande deras framtida risk för sjukdom och bibehållen hälsa.
Text: Johan Björkegren, Medicinsk Rådgivare och Daniel Zakrisson, Vd, DNA‐Guide AB